Combining Clinical Embeddings with Multi-Omic Features for Improved Patient Classification and Interpretability in Parkinson’s Disease

Araştırma özeti

Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by

Bu çalışma, Hareket Bozukluğu Derneği Birleşik Parkinson Hastalığı Değerlendirme Ölçeği (MDS-UPDRS) anketinden Büyük Dil Modeli (LLM) kaynaklı klinik metinlerin, Parkinson hastalığında (PD) hasta sınıflandırmasını ve yorumlanabilirliğini artırmak için moleküler genomik verilerle entegrasyonunu göstermektedir. Yorumlanabilir bir biyolojik mimari kullanılarak kodlanan genomik modaliteleri klinik metin gömmelerden inşa edilen hasta benzerlik ağı ile birleştirerek, yaklaşımımız hem klinik hem de genomik bilgilerden yararlanarak hastalık sınıflandırması ve moleküler içgörüler için sağlam, yorumlanabilir bir model sunar. Yaklaşımımızı Parkinson İlerleme İşaretçileri Girişimi (PPMI) veri kümesinden temel zaman noktasını kullanarak karşılaştırdık, MDS-UPDRS'nin III. Bölümündeki Llama-3.2-1B metin gömme modelini en bilgilendirici olarak tanımladık. Çerçeveyi 1, 2, 3 post baseline yıllarında doğrulayarak, PD ile ilişkili genlerin 2 yılına kadar belirlenen rastgele bir boştan tanımlanmasında ve MAPK ile PD'nin heterojen bir kohortta birleştirilmesinde önem kazandık. Bulgularımız, klinik metinlerin genomik özelliklerle birleştirilmesinin sınıflandırma ve yorumlama için kritik olduğunu göstermektedir. LLM metin gömmeleri sadece sınıflandırma doğruluğunu arttırmakla kalmaz, aynı zamanda yorumlanabilir genomik analizi de etkinleştirir ve PD ilerlemesi ile ilişkili moleküler imzaları ortaya çıkarır.

Özgün kaynak özetini okuyun

This study demonstrates the integration of Large Language Model (LLM)-derived clinical text embeddings from the Movement Disorder Society Unified Parkinson’s Disease Rating Scale (MDS-UPDRS) questionnaire with molecular genomics data to enhance patient classification and interpretability in Parkinson’s disease (PD). By combining genomic modalities encoded using an interpretable biological architecture with a patient similarity network constructed from clinical text embeddings, our approach leverages both clinical and genomic information to provide a robust, interpretable model for disease classification and molecular insights. We benchmarked our approach using the baseline time point from the Parkinson’s Progression Markers Initiative (PPMI) dataset, identifying the Llama-3.2-1B text embedding model on Part III of the MDS-UPDRS as most informative. We further validated the framework at years 1, 2, 3 post baseline, achieving significance in identifying PD associated genes from a random null set by year 2 and replicating the association of MAPK with PD in a heterogenous cohort. Our findings demonstrate that the combination of clinical text embeddings with genomic features is critical for classification and interpretation. LLM text embeddings not only increase classification accuracy but also enable interpretable genomic analysis, revealing molecular signatures associated with PD progression.

Bilimsel değerlendirme

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.