NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Arka plan Biyomedikal bilgi grafikleri (KGs), Veri Damıtım Bilgi Grafiği (DDKG) gibi, varlıklar arasındaki bilinen ilişkileri (örneğin, genler, hastalıklar, proteinler) yakalar ve araştırmalar için değerli bilgiler sağlar. Bununla birlikte, bu ilişkiler tipik olarak önceki çalışmalardan türetilir ve potansiyel bilinmeyen dernekleri keşfedilmemiş olarak bırakır. Daha önce bilinmeyen hastalıkla ilişkili genler de dahil olmak üzere bu tür bilinmeyen ilişkileri tanımlamak, biyoinformatikte kritik bir zorluk olmaya devam ediyor ve biyomedikal bilginin ilerlemesi için çok önemli. Yöntemler Bağ analizi ve genom çapında dernek çalışmaları (GWAS) gibi geleneksel yöntemler zaman alıcı ve kaynak yoğun olabilir. Bu, bilinen hastalık-gen derneklerini kullanarak yeni genleri tanımlamak veya tahmin etmek için verimli hesaplama yaklaşımlarına duyulan ihtiyacı vurgulamaktadır. Son zamanlarda, makine öğrenimi (ML) çerçevelerindeki gelişmelerle geliştirilen ağ tabanlı yöntemler ve KG'ler, bu keşfedilmemiş dernekleri ortaya çıkarmak için umut verici araçlar olarak ortaya çıkmıştır. Neo4j Graph Veri Bilimi (GDS) makine öğrenme boru hattının teknik sınırlamaları göz önüne alındığında, KG2ML (Bilgi Grafiği Makine Öğrenimine) adlı yeni bir makine öğrenme boru hattı geliştirdik. Bu boru hattı, Pozitif ve Etiketsiz (PU) öğrenme algoritmamızı, PULSNAR'ı (Pozitif Etiketsiz Öğrenme Rastgele Seçilmedi) kullanır ve ProteinGraphML'den yol tabanlı özellik ekstraksiyonunu içerir. Sonuçlar KG2ML, DDKG'de açıkça kaydedilmeyen hastalıkla ilişkili genleri çıkarmak için Bipolar Bozukluk, Koroner Arter Hastalığı ve Parkinson Hastalığı dahil 12 hastalığa uygulandı. Bu hastalıkların birçoğu için, en üst sıralarda yer alan 15 genden 14'ü DDKG'de önceden açık bir ilişkiden yoksundu, ancak literatür ve TINX (Hedef Önemi ve Yenilik Kaşifleri) kanıtlarıyla desteklendi. PULSNAR-bağımlı genleri pozitif XGBoost sınıflandırması olarak birleştirmek, PU öğrenmenin gizli gen hastalığı ilişkilerini tanımlama potansiyelini göstermektedir. Sonuç PULSNAR-içerikli genlerin pozitif örnekler olarak dahil edilmesinden sonra sınıflandırma performansında gözlenen iyileşme, 12 hastalık için en iyi 15 empoze edilmiş genin konu uzmanlarının (SME) değerlendirmeleri ile birlikte, PU öğrenmenin mevcut bilgi grafiklerinden (KG) eksik olan hastalık-gen derneklerini etkili bir şekilde ortaya çıkarabileceğini göstermektedir. KG verisini ML tabanlı çıkarımla entegre ederek, KG2ML boru hattımız mevcut KG'lerin doğal sınırlamalarını ele alırken biyomedikal araştırmaları ilerletmek için ölçeklenebilir ve yorumlanabilir bir çerçeve sağlar.
Özgün kaynak özetini okuyun
Background Biomedical knowledge graphs (KGs), such as the Data Distillery Knowledge Graph (DDKG), capture known relationships among entities (e.g., genes, diseases, proteins), providing valuable insights for research. However, these relationships are typically derived from prior studies, leaving potential unknown associations unexplored. Identifying such unknown associations, including previously unknown disease-associated genes, remains a critical challenge in bioinformatics and is crucial for advancing biomedical knowledge. Methods Traditional methods, such as linkage analysis and genome-wide association studies (GWAS), can be time-consuming and resource-intensive. This highlights the need for efficient computational approaches to identify or predict new genes using known disease-gene associations. Recently, network-based methods and KGs, enhanced by advances in machine learning (ML) frameworks, have emerged as promising tools for inferring these unexplored associations. Given the technical limitations of the Neo4j Graph Data Science (GDS) machine learning pipeline, we developed a novel machine learning pipeline called KG2ML (Knowledge Graph to Machine Learning). This pipeline utilizes our Positive and Unlabeled (PU) learning algorithm, PULSNAR (Positive Unlabeled Learning Selected Not At Random), and incorporates path-based feature extraction from ProteinGraphML. Results KG2ML was applied to 12 diseases, including Bipolar Disorder, Coronary Artery Disease, and Parkinson’s Disease, to infer disease-associated genes not explicitly recorded in DDKG. For several of these diseases, 14 out of the 15 top-ranked genes lacked prior explicit associations in the DDKG but were supported by literature and TINX (Target Importance and Novelty Explorer) evidence. Incorporating PULSNAR-imputed genes as positives enhanced XGBoost classification, demonstrating the potential of PU learning in identifying hidden gene-disease relationships. Conclusion The observed improvement in classification performance after the inclusion of PULSNAR-imputed genes as positive examples, along with the subject matter experts’ (SME) evaluations of the top 15 imputed genes for 12 diseases, suggests that PU learning can effectively uncover disease-gene associations missing from existing knowledge graphs (KGs). By integrating KG data with ML-based inference, our KG2ML pipeline provides a scalable and interpretable framework to advance biomedical research while addressing the inherent limitations of current KGs.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.