430 makale bulundu

Parkinson Hastalığında Subtalamik Nükleus Derin Beyin Stimülasyonunun GBA1 Patojenik Varyantlarla Bilişsel Etkileri.

Cognitive Effects of Subthalamic Nucleus Deep Brain Stimulation in Parkinson's Disease with GBA1 Pathogenic Variants.

Pal GD, Corcos DM, Metman LV, Israel Z, Bergman H, Arkadir D.

Mov Disord · 2023-11-02

DOI: 10.1002/mds.29647PMID: 37916476

Parkinson hastalarının İtalyan bir kohortunda GBA1 varyantlarının cinsiyet dağılımı ve sınıflandırılması son on yedi yılda analiz edildi.

Sex distribution and classification of GBA1 variants in an Italian cohort of Parkinson's disease patients analyzed over the last seventeen years.

Panteghini C, Reale C, Colangelo I, Suerz M, Catania A, Garavaglia B, Invernizzi F.

Parkinsonism Relat Disord · 2023-11-02

DOI: 10.1016/j.parkreldis.2023.105919PMID: 37948831

GBA-İlgili Parkinson Hastalığında Otonom Disfonksiyonun Çözülmesi.

Unraveling Autonomic Dysfunction in GBA-Related Parkinson's Disease.

Devigili G, Straccia G, Cereda E, Garavaglia B, Fedeli A, Elia AE, Piacentini SHMJ, Prioni S, Amami P, Invernizzi F, Andreasi NG, Romito LM, Eleopra R, Cilia R.

Mov Disord Clin Pract · 2023-10-13

DOI: 10.1002/mdc3.13892PMID: 38026514

Parkinson hastalığı olan bir hastadan, dijenik LRRK2 p.G2019S ve GBA1 p.N409S mutasyonlarını taşıyan indüklenmiş pluripotent kök hücrelerin oluşumu ve karakterizasyonu.

Generation and characterization of induced pluripotent stem cells from a Parkinson's disease patient carrying the digenic LRRK2 p.G2019S and GBA1 p.N409S mutations.

Oleksy C, Massart F, Goldwurm S, Arado A, Arena G, Boussaad I, Krüger R.

Stem Cell Res · 2023-09-28

DOI: 10.1016/j.scr.2023.103212PMID: 37832355

GBA1 Varyant Taşıyıcılarının Lewy Bodies ve Parkinson Hastalığı ile Demanslı Seks Dağılımı.

Sex Distribution of GBA1 Variants Carriers with Dementia with Lewy Bodies and Parkinson's Disease.

Toffoli M, Schapira AHV, Proukakis C.

Mov Disord · 2023-09-22

DOI: 10.1002/mds.29609PMID: 37736925

Parkinson hastalığı olan bir Çinli kohortta GBA1 varyantlarının mutasyon spektrumu ve klinik özellikleri.

Mutational spectrum and clinical features of GBA1 variants in a Chinese cohort with Parkinson's disease.

Zhou Y, Wang Y, Wan J, Zhao Y, Pan H, Zeng Q, Zhou X, He R, Zhou X, Xiang Y, Zhou Z, Chen B, Sun Q, Xu Q, Tan J, Shen L, Jiang H, Yan X, Li J, Guo J, Tang B, Wu H, Liu Z.

NPJ Parkinsons Dis · 2023-09-01

DOI: 10.1038/s41531-023-00571-4PMID: 37658046

GBA Gen Mutasyonları Olan Parkinson Hastalığı Hastalarında Fiber-Özel Beyaz Madde Değişiklikleri.

Fiber-Specific White Matter Alterations in Parkinson's Disease Patients with GBA Gene Mutations.

Andica C, Kamagata K, Uchida W, Saito Y, Takabayashi K, Hagiwara A, Takeshige-Amano H, Hatano T, Hattori N, Aoki S.

Mov Disord · 2023-08-22

DOI: 10.1002/mds.29578PMID: 37608502

GBA varyantlarının ve başlangıç yaşının Parkinson hastalığındaki klinik özellikler ve ilerleme üzerindeki etkilerini karşılaştırmak.

Comparing the effects of GBA variants and onset age on clinical features and progression in Parkinson's disease.

Ren J, Zhan X, Zhou H, Guo Z, Xing Y, Yin H, Xue C, Wu J, Liu W.

CNS Neurosci Ther · 2023-08-10

DOI: 10.1111/cns.14387PMID: 37563866

De novo GBA ile ilişkili ve idiyopatik Parkinson hastalığında nörotransmitter değişikliklerinin çözülmesi.

Unraveling neurotransmitter changes in de novo GBA-related and idiopathic Parkinson's disease.

Ren J, Yan L, Zhou H, Pan C, Xue C, Wu J, Liu W.

Neurobiol Dis · 2023-08-07

DOI: 10.1016/j.nbd.2023.106254PMID: 37558169

Parkinson Hastalığı ile Yaşayan LGBTQIA + İnsanlar için Sağlık Bakımında Algılanan Ayrımcılık.

Perceived Discrimination in Health Care for LGBTQIA+ People Living With Parkinson's Disease.

Bayram E, Weigand AJ, Flatt JD.

J Gerontol B Psychol Sci Soc Sci · 2023-08-01

DOI: 10.1093/geronb/gbad046PMID: 36896976

The unexpected finding of CNS autoantibodies in GBA1 mutation carriers with atypical parkinsonism.

Di Biasio F, Lazzeri G, Monfrini E, Mandich P, Trevisan L, Morbelli S, Markushi TB, Avanzino L, Di Fonzo A.

J Neuropathol Exp Neurol · 2023-08-01

DOI: 10.1093/jnen/nlad055PMID: 37428899

GBA1 ile ilişkili Parkinson hastalığında venglustatın güvenliği ve etkinliği: uluslararası, çok merkezli, çift kör, randomize, plasebo kontrollü, faz 2 denemesi.

Safety and efficacy of venglustat in GBA1-associated Parkinson's disease: an international, multicentre, double-blind, randomised, placebo-controlled, phase 2 trial.

Giladi N, Alcalay RN, Cutter G, Gasser T, Gurevich T, Höglinger GU, Marek K, Pacchetti C, Schapira AHV, Scherzer CR, Simuni T, Minini P, Sardi SP, Peterschmitt MJ.

Lancet Neurol · 2023-08-01

DOI: 10.1016/s1474-4422(23)00205-3PMID: 37479372