SCIENTIFIC HUB

Araştırmanın izini sürün.

430 makale bulundu

“Parkinson GBA” Aramayı temizle

Açık erişim

Parkinson Hastalığında ⁇ i>GBA1 ⁇ /i> Çeşitlemeleri için Genetik Danışmanlık deneyimi.

Experience in Genetic Counseling for <i>GBA1</i> Variants in Parkinson's Disease.

den Heijer JM, van Hilten JJ, Kievit AJA, Bonifati V, Groeneveld GJ.

Mov Disord Clin Pract · 2020-10-27

DOI: 10.1002/mdc3.13098PMID: 33426156

Europe PMC üzerinden doğrulanabilir bibliyografik kayıt. Türkçe başlık: makine çevirisi, editoryal kontrol bekliyor.
Açık erişim

Parkinson hastalığında LRRK2 ve GBA risk varyantları olan hastalarda hassas ilaç - daha da kişiselleşelim.

Precision medicine in Parkinson's disease patients with LRRK2 and GBA risk variants - Let's get even more personal.

von Linstow CU, Gan-Or Z, Brundin P.

Transl Neurodegener · 2020-10-16

DOI: 10.1186/s40035-020-00218-xPMID: 33066808

Europe PMC üzerinden doğrulanabilir bibliyografik kayıt. Türkçe başlık: makine çevirisi, editoryal kontrol bekliyor.
Kaynak kaydı

Parkinson hastalığı ile ilgili en yaygın GBA varyantlarını taramak için hızlı ve düşük maliyetli bir test.

A rapid and low-cost test for screening the most common Parkinson's disease-related GBA variants.

Straniero L, Rimoldi V, Melistaccio G, Di Fonzo A, Pezzoli G, Duga S, Asselta R.

Parkinsonism Relat Disord · 2020-09-22

DOI: 10.1016/j.parkreldis.2020.09.036PMID: 32987361

Europe PMC üzerinden doğrulanabilir bibliyografik kayıt. Türkçe başlık: makine çevirisi, editoryal kontrol bekliyor.
Kaynak kaydı

Parkinson Hastalığında GBA Çeşitleri: Klinik, Metabolomik ve Multimodal Nörogörüntüleme Fenotipleri.

GBA Variants in Parkinson's Disease: Clinical, Metabolomic, and Multimodal Neuroimaging Phenotypes.

Greuel A, Trezzi JP, Glaab E, Ruppert MC, Maier F, Jäger C, Hodak Z, Lohmann K, Ma Y, Eidelberg D, Timmermann L, Hiller K, Tittgemeyer M, Drzezga A, Diederich N, Eggers C.

Mov Disord · 2020-08-27

DOI: 10.1002/mds.28225PMID: 32853481

Europe PMC üzerinden doğrulanabilir bibliyografik kayıt. Türkçe başlık: makine çevirisi, editoryal kontrol bekliyor.
Kaynak kaydı

Parkinson Hastalığında Glukoserebrosidaz (GBA) Mutasyonlarının Penetransı: Bir Kin Kohort Çalışması.

Penetrance of Glucocerebrosidase (GBA) Mutations in Parkinson's Disease: A Kin Cohort Study.

Balestrino R, Tunesi S, Tesei S, Lopiano L, Zecchinelli AL, Goldwurm S.

Mov Disord · 2020-08-07

DOI: 10.1002/mds.28200PMID: 32767585

Europe PMC üzerinden doğrulanabilir bibliyografik kayıt. Türkçe başlık: makine çevirisi, editoryal kontrol bekliyor.
Kaynak kaydı

Erken başlangıçlı Parkinson hastalığı olan Çin hastalarında SNCA, LRRK2 ve GBA'nın rolünü değerlendirmek.

Evaluating the Role of SNCA, LRRK2, and GBA in Chinese Patients With Early-Onset Parkinson's Disease.

Chen Y, Chen Y, Gu X, Ou R, Zhang L, Hou Y, Liu K, Cao B, Wei Q, Li C, Song W, Zhao B, Wu Y, Cheng J, Shang H.

Mov Disord · 2020-07-16

DOI: 10.1002/mds.28191PMID: 32677286

Europe PMC üzerinden doğrulanabilir bibliyografik kayıt. Türkçe başlık: makine çevirisi, editoryal kontrol bekliyor.
Kaynak kaydı

GBA-İlgili Parkinson Hastalığı: Büyük bir İtalyan Kohortunda Genotip-Phenotip Korrelatların Diseksiyonu.

GBA-Related Parkinson's Disease: Dissection of Genotype-Phenotype Correlates in a Large Italian Cohort.

Petrucci S, Ginevrino M, Trezzi I, Monfrini E, Ricciardi L, Albanese A, Avenali M, Barone P, Bentivoglio AR, Bonifati V, Bove F, Bonanni L, Brusa L, Cereda C, Cossu G, Criscuolo C, Dati G, De Rosa A, Eleopra R, Fabbrini G, Fadda L, Garbellini M, Minafra B, Onofrj M, Pacchetti C, Palmieri I, Pellecchia MT, Petracca M, Picillo M, Pisani A, Vallelunga A, Zangaglia R, Di Fonzo A, Morgante F, Valente EM, ITA-GENE-PD Study Group.

Mov Disord · 2020-07-13

DOI: 10.1002/mds.28195PMID: 32658388

Europe PMC üzerinden doğrulanabilir bibliyografik kayıt. Türkçe başlık: makine çevirisi, editoryal kontrol bekliyor.
Açık erişim

Hafif bilişsel bozukluğu olan hastalarla Parkinson hastalığı için GBA'da patojenik bir varyantın karakterizasyonu.

Characterization of a pathogenic variant in GBA for Parkinson's disease with mild cognitive impairment patients.

Jiang Z, Huang Y, Zhang P, Han C, Lu Y, Mo Z, Zhang Z, Li X, Zhao S, Cai F, Huang L, Chen C, Shi Z, Zhang Y, Ling F.

Mol Brain · 2020-07-08

DOI: 10.1186/s13041-020-00637-xPMID: 32641146

Europe PMC üzerinden doğrulanabilir bibliyografik kayıt. Türkçe başlık: makine çevirisi, editoryal kontrol bekliyor.
Açık erişim

Hollanda'da Parkinson Hastalığında Büyük Ölçekli Tam GBA1 Gen Taraması.

A Large-Scale Full GBA1 Gene Screening in Parkinson's Disease in the Netherlands.

den Heijer JM, Cullen VC, Quadri M, Schmitz A, Hilt DC, Lansbury P, Berendse HW, van de Berg WDJ, de Bie RMA, Boertien JM, Boon AJW, Contarino MF, van Hilten JJ, Hoff JI, van Mierlo T, Munts AG, van der Plas AA, Ponsen MM, Baas F, Majoor-Krakauer D, Bonifati V, van Laar T, Groeneveld GJ.

Mov Disord · 2020-07-02

DOI: 10.1002/mds.28112PMID: 32618053

Europe PMC üzerinden doğrulanabilir bibliyografik kayıt. Türkçe başlık: makine çevirisi, editoryal kontrol bekliyor.
Kaynak kaydı

GBA varyasyonu ve çoklu sistem atrofisine duyarlılık.

GBA variation and susceptibility to multiple system atrophy.

Wernick AI, Walton RL, Koga S, Soto-Beasley AI, Heckman MG, Gan-Or Z, Ren Y, Rademakers R, Uitti RJ, Wszolek ZK, Cheshire WP, Dickson DW, Ross OA.

Parkinsonism Relat Disord · 2020-06-22

DOI: 10.1016/j.parkreldis.2020.06.007PMID: 32623306

Europe PMC üzerinden doğrulanabilir bibliyografik kayıt. Türkçe başlık: makine çevirisi, editoryal kontrol bekliyor.
Açık erişim

Ortak Varyantlar Parkinson Hastalığı Onsetini Gecikmek için GBA ve Değiştirici Genlerin İfadesini Çekirdeklendirin.

Common Variants Coregulate Expression of GBA and Modifier Genes to Delay Parkinson's Disease Onset.

Schierding W, Farrow S, Fadason T, Graham OEE, Pitcher TL, Qubisi S, Davidson AJ, Perry JK, Anderson TJ, Kennedy MA, Cooper A, O'Sullivan JM.

Mov Disord · 2020-06-18

DOI: 10.1002/mds.28144PMID: 32557794

Europe PMC üzerinden doğrulanabilir bibliyografik kayıt. Türkçe başlık: makine çevirisi, editoryal kontrol bekliyor.
Kaynak kaydı

⁇ -Glucocerebrosidase aktivitesi ⁇ i>GBA ⁇ /i> bağlantılı Parkinson hastalığı: Mutasyon türü önemlidir.

β-Glucocerebrosidase activity in <i>GBA</i>-linked Parkinson disease: The type of mutation matters.

Huh YE, Chiang MSR, Locascio JJ, Liao Z, Liu G, Choudhury K, Kuras YI, Tuncali I, Videnovic A, Hunt AL, Schwarzschild MA, Hung AY, Herrington TM, Hayes MT, Hyman BT, Wills AM, Gomperts SN, Growdon JH, Sardi SP, Scherzer CR.

Neurology · 2020-06-15

DOI: 10.1212/wnl.0000000000009989PMID: 32540937

Europe PMC üzerinden doğrulanabilir bibliyografik kayıt. Türkçe başlık: makine çevirisi, editoryal kontrol bekliyor.

Kayıtlar bilimsel kaynaklardan alınır. Bibliyografik kayıt sayısı, Türkçe çeviri veya editoryal onay sayısı değildir.

Filtreler

Filtreler

Temizle
Yayın yılı
Araştırma alanı
Yazar
Dergi
Yayın türü
Kaynak ve dil
Açık erişimErişim durumu yeniden kullanım izni anlamına gelmez.