425 makale bulundu

GBA1 varyantlarının sınıflandırılması ve Parkinson hastalığı üzerindeki etkileri: silico skor analizi.

Classification of GBA1 variants and their impact on Parkinson's disease: an in silico score analysis.

Lanore A, Tesson C, Basset A, Lejeune FX, Cogan G, Mangone G, Sambin S, Bertille N, Anheim M, Arnulf I, Ansquer S, Brandel JP, Brefel-Courbon C, Defebvre L, Drapier S, Eusebsio A, Fabbri M, Giordana C, Hainque E, Lehericy S, Marques A, Moreau C, Moro E, Ory F, Rolland AS, Thobois S, Vidailhet M, Devos D, Mariani LL, Lesage S, Brice A, Corvol JC, Predistim study group, Iceberg study group, NSPark study group.

NPJ Parkinsons Dis · 2025-08-02

DOI: 10.1038/s41531-025-01060-6PMID: 40753162

From Topography to Therapy: Rethinking Cognitive Monitoring in GBA1-Linked Parkinson's Disease.

Liu M.

Ann Neurol · 2025-07-29

DOI: 10.1002/ana.70007PMID: 40728001

Parkinson hastalığı hastalarında GBA mutasyonları olan ve bunama olmayan ayırt edici bilişsel fenotipler: çok merkezli kesitsel retrospektif çalışma.

Distinctive cognitive phenotypes in Parkinson's disease patients with GBA mutations and without dementia: a multicentre cross-sectional retrospective study.

Longo C, Liccari M, Bacchin R, Papagno C, Ottaviani D, Giacopo RD, Catalan M, Menichelli A, Marano M, Fonzo AD, Duro G, Zizzo C, Manganotti P, Giometto B, Malaguti MC.

Clin Park Relat Disord · 2025-07-04

DOI: 10.1016/j.prdoa.2025.100365PMID: 40687116

GBA1 Haplotypes and Age at Onset of Parkinson's Disease in the Asian Population.

Li C, Ou R, Hou Y, Wei Q, Zhang L, Lin J, Chen X, Song W, Zhao B, Wu Y, Shang H.

Mov Disord · 2025-07-02

DOI: 10.1002/mds.30283PMID: 40605476

Mutant LRRK2'nin mutant GBA1-bağlantılı Parkinson hastalığı üzerindeki modifiye etkisi.

The modifying effect of mutant LRRK2 on mutant GBA1-associated Parkinson disease.

Serebryany-Piavsky V, Egulsky L, Manoim-Wolkovitz JE, Anis S, Hassin-Baer S, Parnas M, Horowitz M.

Hum Mol Genet · 2025-07-01

DOI: 10.1093/hmg/ddaf062PMID: 40315377

Correction to: The modifying effect of mutant LRRK2 on mutant GBA1-associated Parkinson disease.

Yazar bilgisi kaynakta kontrol edilmeli

Hum Mol Genet · 2025-07-01

DOI: 10.1093/hmg/ddaf112PMID: 40554637

Parkinson Hastalığı ve Levodopa-Karbidopa Bağırsak Jeli Hastalarında GBA1 Varyantlarının Etkileri: Ulus-Geniş, Çok Merkezli, Boyuna, "Gerçek-Dünya" Çalışması. EPIC Çalışması.

Effects of GBA1 Variants in Patients With Parkinson's Disease and Levodopa-Carbidopa Intestinal Gel: A Nation-Wide, Multicenter, Longitudinal, "Real-World" Study. The EPIC Study.

Cilia R, Colucci F, Cereda E, Elia AE, Leta V, Barca S, Zibetti M, Carecchio M, Bonvegna S, Calandra-Buonaura G, Cerroni R, De Micco R, Tamburin S, Magistrelli L, Lena F, Mascia MM, Picillo M, Cossu G, Marano M, Zampogna A, Pellicano C, Fioravanti V, Pilotto A, Zangaglia R, Avenali M, Sorbera C, Di Biasio F, Arienti F, Nicoletti A, Bagella C, Malaguti MC, Ranghetti A, Caputo E, Alimonti D, Torre E, Oggioni GD, Leuzzi C, Romito LM, Andreasi NG, Devigili G, Telese R, Braccia A, Gaudiano G, Mazzetti S, Invernizzi F, Garavaglia B, Imbalzano G, Ledda C, Antenucci P, Gozzi A, Bonato G, Percetti M, Giannini G, Sambati L, Schirinzi T, D'Anna M, Rinaldi D, Cavallieri F, Liccari M, Priori A, Sessa M, Tamma F, Canesi M, Solla P, Zappia M, Di Fonzo A, Avanzino L, Quartarone A, Valente EM, Pacchetti C, Padovani A, Valzania F, Pontieri FE, Suppa A, Pellecchia MT, Modugno N, Comi C, Tinazzi M, Tessitore A, Stefani A, Cortelli P, Isaias IU, Antonini A, Sensi M, Lopiano L, Eleopra R.

Eur J Neurol · 2025-07-01

DOI: 10.1111/ene.70179PMID: 40662275

Nurr1 eksikliği, Parkinson hastalığı patogenezinde GBA bağımlı transkripsiyonel düzenleme yoluyla otofaji-lizozomal fonksiyonu bozar.

Nurr1 deficiency impairs autophagy-lysosomal function through GBA-dependent transcriptional regulation in Parkinson's disease pathogenesis.

Cheng C, Yang H, Tian L, Ni Y, Jia C, Le W, Wang Q.

Front Aging Neurosci · 2025-06-30

DOI: 10.3389/fnagi.2025.1612389PMID: 40662083

İnsan Plazma ve Serebrospinal Sıvıda Ambroksolün LC-MS / MS Tabanlı Belirlenmesi: GBA-Associated Parkinson Hastalığı Hastalarında Faz II Çalışmasında Doğrulama ve Uygulanabilirlik.

LC-MS/MS-Based Determination of Ambroxol in Human Plasma and Cerebrospinal Fluid: Validation and Applicability in a Phase II Study on GBA-Associated Parkinson's Disease Patients.

Franco V, Palmisani M, Colucci F, De Micco R, Aloisio S, Cazzaniga F, Cerri S, Crema F, Dattrino F, Garavaglia B, Gastaldi M, Mitrotti P, Moda F, Rota P, Stiuso R, Tassorelli C, Eleopra R, Tessitore A, Valente EM, Avenali M, Cilia R.

Int J Mol Sci · 2025-06-25

DOI: 10.3390/ijms26136094PMID: 40649871

Parkinson hastalığında GBA1 genini keşfetmek: Asya minörlerinden prevalans ve varyant spektrumu.

Exploring GBA1 gene in Parkinson's disease: Prevalence and variant spectrum from Asia minor.

Koç Yekedüz M, Yilmaz R, Abali T, Kibrit SN, Karacan AV, Unutmaz EY, Ayık G, Genç-Batmaz D, Dilek GR, Çelik B, Gemci E, Şahin T, Yalcin A, Ceylaner S, Akbostancı MC, Eminoğlu FT.

Neurol Sci · 2025-06-20

DOI: 10.1007/s10072-025-08286-5PMID: 40542290

GBA1 taşıyıcılarında Parkinson hastalığının penetransı varyant şiddetine ve polijenik arka plana bağlıdır.

Penetrance of Parkinson's disease in GBA1 carriers depends on variant severity and polygenic background.

Hassanin E, Landoulsi Z, Pachchek S, NCER-PD Consortium, Krawitz P, Maj C, Krüger R, May P, Bobbili DR.

NPJ Parkinsons Dis · 2025-06-12

DOI: 10.1038/s41531-025-00997-yPMID: 40506446

GBA bağlantılı Parkinson hastalığında GM1 oligosaccharide aracılı kurtarma, lizozomal ve mitokondriyal disfonksiyonların modülasyonu yoluyla.

GM1 oligosaccharide-mediated rescue in GBA-linked Parkinson's disease via modulation of lysosomal and mitochondrial dysfunctions.

Lunghi G, Pedroli C, Tagliabue I, Dobi D, Ciampa MG, Mauri L, Rouvière L, Henriques A, Callizot N, Sonnino S, Chiricozzi E, Fazzari M.

Glycoconj J · 2025-06-04

DOI: 10.1007/s10719-025-10185-yPMID: 40461737