Middle Cerebellar Peduncle Width-A Novel MRI Biomarker for FXTAS?

Araştırma özeti

Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by

Kırılgan X-ilişkili titreme/ataksi sendromu (FXTAS), 50 yaşın üzerindeki kadın FMR1 premutasyon taşıyıcılarının% 40'ından fazlasını ve% 16'sını etkileyen ciddi bir nörodejeneratif hareket bozukluğudur. Bununla birlikte, erken teşhis ve tedavi planlamasına yardımcı olmak için prognostik biyobelirteçlerin eksikliği vardır. Bu nedenle, bu çalışma, Manyetik Rezonans Parkinson Endeksi'nin (MRPI) FXTAS için potansiyel bir MRI biyobelirteç olarak faydasını değerlendirmeyi amaçladı. MRPI için gerekli olan dört ölçüm, FXTAS geliştirme riski taşıyan 45 erkek premutasyon taşıyıcısında (Mean age = 59.54 yaş), FXTAS'lı 53 erkek hastada (Mean age = 66.16 yaş) ve 73 katılımcının ortalama 1.96 yıl sonra takip ettiği 61 erkek kontrolde (Mean age = 60.75 yaş) değerlendirildi. Orta serebellar peduncle (MCP) genişliğinin yanı sıra orta beyin ve pons kesit alanı, FXTAS'lı hastalarda, FXTAS ve kontrolleri olmayan her iki premutasyon taşıyıcısına kıyasla azalmıştır. Bu ölçümlerin üç grup analizinde zaman içinde değiştiği bulunmamakla birlikte, yaş, orta beyin kesit alanı ve pons / orta beyin oranının önemli bir tahmincisiydi. MCP genişliği başlangıçta, ilk ve takip ziyaretleri arasında FXTAS semptomları geliştiren premutasyon taşıyıcılarının bir alt kümesinde azaltıldı, bu da ziyaretler arasında da azaldı, zamanla herhangi bir FXTAS semptom gelişimi göstermeyen yaş uyumlu premutasyon taşıyıcılarına kıyasla. Bu nedenle, MPRI FXTAS için yararlı bir biyobelirteç olmasa da, MCP genişliğinin azalması FXTAS'ın ilk dikkate değer işaretlerinden biri olabilir ve bu nedenle bozukluk için en fazla risk altında olanları belirleme potansiyeline sahip ilk biyobelirteç olabilir.

Özgün kaynak özetini okuyun

Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) is a severe neurodegenerative movement disorder affecting over 40% of male and 16% of female FMR1 premutation carriers over the age of 50. However, there is a lack of prognostic biomarkers to aid early diagnosis and treatment planning. Therefore, this study aimed to assess the utility of the Magnetic Resonance Parkinson Index (MRPI) as a potential MRI biomarker for FXTAS. The four measurements required for the MRPI were assessed in 45 male premutation carriers at risk of developing FXTAS (Mean age = 59.54 years), 53 male patients with FXTAS (Mean age = 66.16 years) and 61 male controls (Mean age = 60.75 years), of which 73 participants had follow-up visits on average 1.96 years later. Middle cerebellar peduncle (MCP) width as well as midbrain and pons cross-sectional area were reduced in patients with FXTAS compared to both premutation carriers without FXTAS and controls. While these measurements were not found to change over time in the three-group analysis, age was an important predictor of midbrain cross-sectional area and pons/midbrain ratio. MCP width was initially reduced in a subset of premutation carriers who developed FXTAS symptoms between their initial and follow-up visits, which also decreased between visits, compared to age-matched premutation carriers who did not show any FXTAS symptom development over time. Therefore, while the MPRI may not be a useful biomarker for FXTAS, decreased MCP width may be one of the first notable signs of FXTAS, and therefore the first biomarker with the potential to identify those most at risk for the disorder.

Bilimsel değerlendirme

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.