NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Şimdiye kadar, büyük ölçekli genom çapında dernek çalışmaları Alzheimer hastalığı, Parkinson hastalığı ve multipl skleroz ile ilişkili 94 gen tespit etmiştir. İfade niceliksel özellik lokus (eQTL) analizi, bu 94 genin altısı civarındaki altı genetik varyantın, CD33 (rs3865444), PILRB (rs1476679), NUP160 (rs10838725), LRRK2 (rs76904798), RGS1 (rs1323292) ve METTL21B (rs701006) dahil olmak üzere yakın altı genin hem hastalık duyarlılığını hem de değiştirilmiş ifadesini sürebileceğini göstermiştir. Bununla birlikte, bu altı genetik varyanttan ikisi rs1476679 ve rs76904798 varyantları, PILRB ve LRRK2'nin ekspresyonunu yalnızca insan monosit türevi mikroglia benzeri (MDMi) hücrelerde düzenleyebilir, ancak insan periferik kan monositlerinde düzenleyemez. Burada, bu bulguları insan periferik kan bağışıklık hücresi CD14+ monositlerinde başka iki eQTL veri kümesi kullanarak doğrulamayı amaçlıyoruz. Rs1476679 ve rs76904798 varyantlarının veya vekil varyantlarının, bağışıklık hücresi CD14+ monositlerinde ve insan periferik kanında PILRB ve LRRK2'nin ekspresyonunu önemli ölçüde düzenleyebildiğini gösteren sonuçlar. Bu bulguların, her iki varyantın da PILRB ve LRRK2 gen ekspresyonunu ve nörodejeneratif hastalık riskini etkilediği düzenleyici mekanizmalar hakkında önemli ek bilgiler sağladığına inanıyoruz.
Özgün kaynak özetini okuyun
Until now, large-scale genome-wide association studies have identified 94 genes associated with Alzheimer's disease, Parkinson's disease, and multiple sclerosis. Expression quantitative trait locus (eQTL) analysis showed that six genetic variants around six of these 94 genes could drive both disease susceptibility and altered expression of six nearby genes including CD33 (rs3865444), PILRB (rs1476679), NUP160 (rs10838725), LRRK2 (rs76904798), RGS1 (rs1323292), and METTL21B (rs701006). However, two of these six genetic variants rs1476679 and rs76904798 variants could regulate the expression of PILRB and LRRK2 only in the human monocyte-derived microglia-like (MDMi) cells, but not in human peripheral blood monocytes. Here, we aim to verify these findings using another two eQTL datasets in human peripheral blood immune cell CD14+ monocytes. The results that showed that rs1476679 and rs76904798 variants or their proxy variants could significantly regulate the expression of PILRB and LRRK2 in immune cell CD14+ monocytes and human peripheral blood. We believe that these findings provide important supplementary information about the regulatory mechanisms by which both variants influence PILRB and LRRK2 gene expression and neurodegenerative disease risk.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.