NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Nükleer kodlu POLG geninin protein ürünü mitokondriyal DNA replikasyonunun sürdürülmesinde önemli bir rol oynar ve başarısızlığı, değişen şiddeti olan çok sistemli hastalıklara neden olur. Klinik spektrum son derece geniştir ve en sık görülen semptomlar arasında ptoz, miyoklonus, epilepsi, miyopati, duyusal ataksi, parkinsonizm, bilişsel düşüş ve infertilite sayılabilir. Şimdi, Parkinson hastalığındaki mitokondriyal disfonksiyonun substantia nigra'daki dopaminerjik nöronların kaybında önemli bir rol oynadığı bilinmektedir. Bu nedenle, POLG genindeki değişiklikler, monojenik parkinsonizm de dahil olmak üzere çeşitli kalıtsal nörodejeneratif hastalıkların gelişimini etkileyebilir. Bununla birlikte, Parkinson hastalığı ve POLG geni arasındaki ilişki hakkında sadece sınırlı bilgi mevcuttur ve şu ana kadar Macar nüfusu hakkında mevcut bir veri bulunmamaktadır. Çalışmamızda, parkinsonizmli 67 Macar hasta üzerinde yeni nesil bir sıralama çalışması yaptık ve PLG genindeki potansiyel olarak zarar verici değişiklikleri analiz ettik. 3 hasta potansiyel bir patojen varyantı ile tespit edilmiştir. Bu çalışmada, parkinsonizmin ayırıcı teşhisi sırasında, PLG geninin olası katılımının akılda tutulması gerektiğine dikkat çekmek isteriz. Özellikle oftalmoparez, damar dışı beyaz madde lezyonları, psikiyatrik komorbidite ve nispeten erken başlangıç yaşı gibi ek semptomların varlığında, POLG geni dikkate alınmalıdır. Literatürden elde edilen önceki verilere ve kendi deneyimlerimize dayanarak, POLG ile ilişkili parkinsonizm için olası bir teşhis yaklaşımını özetledik. Orv Hetil. 2020; 161(20): 821-828.
Özgün kaynak özetini okuyun
The protein product of the nuclear-encoded POLG gene plays a key role in the maintenance of mitochondrial DNA replication, and its failure causes multi-system diseases with varying severity. The clinical spectrum is extremely wide, and the most common symptoms include ptosis, myoclonus, epilepsy, myopathy, sensory ataxia, parkinsonism, cognitive decline and infertility. Now, it is known that mitochondrial dysfunction in Parkinson's disease plays a key role in the loss of dopaminergic neurons in the substantia nigra. Therefore, changes in the POLG gene may influence the development of various hereditary neurodegenerative diseases, including monogenic parkinsonism. However, only limited information is available on the relationship between Parkinson's disease and POLG gene and until now, there are no available data about the Hungarian population. In our study, we performed a next-generation sequencing study of 67 Hungarian patients with parkinsonism and analyzed the potentially damaging alterations in the POLG gene. 3 patients have been identified with a potential pathogen variant. In this study, we would like to call attention to the fact that during the differential diagnosis of parkinsonism, the possible involvement of POLG gene should be kept in mind. Especially in the presence of additional symptoms, such as ophthalmoparesis, non-vascular white matter lesions, psychiatric comorbidity, and relatively early age of onset, the POLG gene should be taken into consideration. Based on previous data from the literature and our own experience, we have summarized a possible diagnostic approach for POLG-associated parkinsonism. Orv Hetil. 2020; 161(20): 821-828.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.