Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Alfa-sinüklein, özellikle Parkinson hastalığında (PD) nörodejenerasyonla ilişkilendirilmiştir. Bu çalışma, klinik, biyokimyasal ve nörogörüntüleyici belirteçleri ve prodromal sinükleinopatilerin yönetimini incelemeyi amaçladı. PD patofizyolojisi ile simuleinopatilerin prodromal durumu daha iyi anlaşılabilir ve premotor ve pre-diagnostik evrelere ayrılabilir. Prodromal faz semptomları olan hastalarda PD insidansı 0.07 ila 14.30 arasında değişir ve en sık çalışılan patoloji REM davranış bozukluğudur (RBD). Nörogörüntüleyici belirteçler dopamin denervasyonu, beyin perfüzyonu değişiklikleri, brüt anatomi değişiklikleri ve periferal anormalliklerle ilgilidir. CSF'deki alfa-sinüklein tahlilleri (SAA) yüksek hassasiyet (97%'ye kadar) ve yüksek özgüllük (92%'ye kadar); Son on yılda nicel ve nitel alfa-sinüklein elde etmek için diğer matrislerin (kan, deri ve koku mukoz) gelişimi vardı. Diğer biyobelirteçler nörofilament ışık zinciri, DOPA dekarboksilaz ve çok katlı kütle spektrometrisi tahlilidir. Alfa-sinükleinopatilerde genetik danışmanlık ile ilgili olarak, klinik uygulamada yüksek riskli bireylerle hastalarla görüşmek ve özerklik, iyilikseverlik ve cinsiyetsizliğin temel ilkelerini içermesi önemli bir konudur. Gözden geçirilmesi gereken temalardan bazıları fiziksel aktivite, diyet (alkol, kahve ve vitamin takviyesi dahil), sigara, uyku ve stresin sinükleinopatilerin patofizyolojisine dahil edilmesidir. Prodromal semptomlarla ilgili denemelerin sayısı hala azdır ve müdahaleyi değerlendiren çalışmaların sayısı daha da düşüktür.
Özgün kaynak özetini okuyun
Alpha-synuclein has been associated with neurodegeneration, especially in Parkinson's disease (PD). This study aimed to review clinical, biochemical, and neuroimaging markers and management of prodromal synucleinopathies. The prodromal state of synucleinopathies can be better understood with PD pathophysiology, and it can be separated into premotor and pre-diagnostic phases. The incidence of PD in patients with prodromal phase symptoms ranges from 0.07 to 14.30, and the most frequently studied pathology is the REM behavioral disorder (RBD). Neuroimaging markers are related to dopamine denervation, brain perfusion changes, gross anatomy changes, and peripheral abnormalities. α-synuclein assays (SAA) in CSF revealed high sensitivity (up to 97%) and high specificity (up to 92%); in the last decade, there was the development of other matrices (blood, skin, and olfactory mucosa) for obtaining quantitative and qualitative α-synuclein. Other biomarkers are neurofilament light chain, DOPA decarboxylase, and multiplexed mass spectrometry assay. Regarding genetic counseling in α-synucleinopathies, it is an important topic in clinical practice to discuss with patients with high-risk individuals and should involve basic principles of autonomy, beneficence, and non-maleficence. Some of the themes that should be reviewed are the involvement of physical activity, diet (including alcohol, coffee, and vitamin supplementation), smoking, sleep, and stress in the pathophysiology of synucleinopathies. The number of trials related to prodromal symptoms is still scarce, and the number of studies evaluating intervention is even lower.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.