NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
78 yaşında bir adam, altı yıllık bir ilerici hafıza düşüşü geçmişi sundu, başlangıçta motor sakarlığa, yürüyüş bozukluklarına, dil zorluklarına, davranışsal değişikliklere ve geç başlangıçlı parkinsonizme dönüşen son bellek bozukluğu ve hafif anomya olarak ortaya çıktı. 45 yaşında Paget kemik hastalığı (PDB) teşhisi konmuştu. Beyin MRG'si asimetrik sol anterior temporal atrofiyi ortaya çıkarırken, [18F]-Fluorodeoksiglukoz (FDG) PET, ağırlıklı olarak sol tarafta, hem temporal kutupların hem de sol temporal kutupta daha büyük hipometabolizmaların belirgin bir şekilde yer almasıyla frontotemporal hipometabolizmi gösterdi. Negatif amiloid PET taraması frontotemporal demans (FTD) tanısını destekledi. Genetik analizde SQSTM1 gen mutasyonu saptandı (c.1210A>G; p.(Met404Val))). Ölüm sonrası yapılan incelemede, tau ve Lewy vücut patolojisinin yanında atipik TDP-43 protein dağılımı ile frontotemporal lobar dejenerasyonu doğrulandı. Bu vaka, sonraki dil ve davranışsal katılımla birlikte amnestik başlangıç ile karakterize edilen FTD'nin atipik bir sunumunu örnekleyerek, böylece SQSTM1 ile ilişkili FTD'nin tanınmış klinik spektrumunu genişletir. Parkinsonizm ve PDB'nin bir arada bulunması, karışık proteinopatilerin yanı sıra, SQSTM1 mutasyonlarının fenotipik heterojenliğinin altını çiziyor. Bu bulgular, bu genetik formda potansiyel tezahürler olarak belirgin hafıza bozukluğu, semantik eksiklikler ve parkinsonizm dikkate alınmasının önemini vurgular ve tanıyı iyileştirmek ve terapötik stratejileri bilgilendirmek için kapsamlı klinik, genetik ve nöropatolojik değerlendirmeye ihtiyaç duyulduğunu vurgular.
Özgün kaynak özetini okuyun
A 78-year-old man presented with a six-year history of progressive memory decline, initially manifesting as recent memory impairment and mild anomia, which gradually evolved into motor clumsiness, gait disturbances, language difficulties, behavioral changes, and late-onset parkinsonism. He had been diagnosed with Paget disease of bone (PDB) at the age of 45. Brain MRI revealed asymmetric left anterior temporal atrophy, while [18F]-Fluorodeoxyglucose (FDG) PET demonstrated frontotemporal hypometabolism, predominantly on the left side, with marked involvement of both temporal poles and greater hypometabolism in the left temporal pole. A negative amyloid PET scan supported a diagnosis of frontotemporal dementia (FTD). Genetic analysis identified an SQSTM1 gene mutation (c.1210A>G; p.(Met404Val)). Post-mortem examination confirmed frontotemporal lobar degeneration with atypical TDP-43 protein distribution, alongside tau and Lewy body pathology. This case exemplifies an atypical presentation of FTD, characterized by amnestic onset with subsequent language and behavioral involvement, thereby broadening the recognized clinical spectrum of SQSTM1-associated FTD. The coexistence of parkinsonism and PDB, alongside mixed proteinopathies, underscores the phenotypic heterogeneity of SQSTM1 mutations. These findings emphasize the importance of considering prominent memory impairment, semantic deficits, and parkinsonism as potential manifestations in this genetic form and highlight the need for comprehensive clinical, genetic, and neuropathological evaluation to improve diagnosis and inform therapeutic strategies.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.