Impacts of DNA ligase I genotypes on Taiwan Parkinson's disease.

Araştırma özeti

Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by

DNA onarım yollarındaki genetik polimorfizmler DNA onarım kapasitesini modüle edebilir ve Parkinson hastalığı (PD) dahil olmak üzere yaşlanmaya bağlı bozukluklara duyarlılığı etkileyebilir. Bu çalışma, DNA ligaz I rs20579 polimorfizm ve PD riski arasındaki ilişkiyi değerlendirdi.Malzeme ve yöntemlerDNA ligaz I rs20579'un genotypingi, 123 PD hastada polimeraz zincir reaksiyonu-kısıtlama parça uzunluğu polimorfizmi (PCR-RFLP) ve Tayvan Han etnik kökeninin 492 yaş ve cinsiyet eşleştirilmiş kontrolleri ile gerçekleştirildi. Rs20579 genotipleri ile PD riski arasındaki ilişki analiz edildi.SonuçlarAmong kontrolleri, rs20579 genotip dağılımı sırasıyla %78.7 GG, %19.3 AG ve %2.0 AA iken, PD olguları arasında sırasıyla %75.6, %21.1 ve %3.3 idi (trend = 0.6290). Olgular ve kontroller arasındaki AG (p = 0.6939) veya AA (p = 0.4908) genotiplerinin prevalansında önemli bir fark gözlenmemiştir. Allelik analiz, A alle taşıyıcıları için PD riskinde anlamlı olmayan bir artış olduğunu gösterdi (OR = 1.21, 95% CI = 0.80-1.83, p = 0.4189). Stratified analizi, erkekler arasında önemli bir genotip farkı olmadığını ortaya koymuştur. Kadınlarda AA genotipi, sınır çizgisi artmış PD riski ile ilişkiliydi (OR = 1.86,% 95 CI = 1.00-3.47, p = 0.0526).Bu Tayvan Han kohortunda, DNA ligaz I rs20579 Bir alel, kadınlarda artmış PD duyarlılığının genetik bir işareti olabilir. Daha büyük, bağımsız popülasyonlarda yapılan daha ileri çalışmalar, klinik alaka düzeyini doğrulamayı garanti etmektedir.

Özgün kaynak özetini okuyun

IntroductionGenetic polymorphisms in DNA repair pathways can modulate DNA repair capacity and influence susceptibility to aging-related disorders, including Parkinson's disease (PD). This study evaluated the association between the DNA ligase I rs20579 polymorphism and PD risk.Materials and methodsGenotyping of DNA ligase I rs20579 was performed by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) in 123 PD patients and 492 age- and sex-matched controls of Taiwanese Han ethnicity. Associations between rs20579 genotypes and PD risk were analyzed.ResultsAmong controls, the genotype distribution of rs20579 was 78.7 % GG, 19.3 % AG, and 2.0 % AA, compared with 75.6 %, 21.1 %, and 3.3 % among PD cases, respectively (p for trend = 0.6290). No significant differences were observed in the prevalence of AG (p = 0.6939) or AA (p = 0.4908) genotypes between cases and controls. Allelic analysis showed a non-significant increase in PD risk for A allele carriers (OR = 1.21, 95 % CI = 0.80-1.83, p = 0.4189). Stratified analysis revealed no significant genotype differences among males. In females, the AA genotype was associated with a borderline increased risk of PD (OR = 1.86, 95 % CI = 1.00-3.47, p = 0.0526).ConclusionIn this Taiwanese Han cohort, the DNA ligase I rs20579 A allele may be a genetic marker of increased PD susceptibility in females. Further studies in larger, independent populations are warranted to confirm its clinical relevance.

Bilimsel değerlendirme

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.