430 makale bulundu

GBA1-Parkinson hastalığının bilişsel fenotipi: Derin beyin stimülasyonu sonuçları üzerine bir çalışma.

Cognitive phenotyping of GBA1-Parkinson's disease: A study on deep brain stimulation outcomes.

Fernández-Vidal JM, Aracil-Bolaños I, García-Sánchez C, Campolongo A, Curell M, Rodríguez-Rodriguez R, Aibar-Duran JÁ, Kulisevsky J, Pascual-Sedano B.

Parkinsonism Relat Disord · 2024-09-17

DOI: 10.1016/j.parkreldis.2024.107127PMID: 39357432

GBA1 ilişkili Parkinson hastalığında klinik, mekanistik, biyobelirteç ve terapötik gelişmeler.

Clinical, mechanistic, biomarker, and therapeutic advances in GBA1-associated Parkinson's disease.

Zhang X, Wu H, Tang B, Guo J.

Transl Neurodegener · 2024-09-12

DOI: 10.1186/s40035-024-00437-6PMID: 39267121

GBA1 Varyantlarında Genetik Danışmanlık İçin Konsensus Rehberliği: Parkinson Hastalığı Üzerine Bir Odak.

Consensus Guidance for Genetic Counseling in GBA1 Variants: A Focus on Parkinson's Disease.

Vieira SRL, Mezabrovschi R, Toffoli M, Del Pozo SL, Menozzi E, Mullin S, Yalkic S, Limbachiya N, Koletsi S, Loefflad N, Lopez GJ, Gan-Or Z, Alcalay RN, Sidransky E, Schapira AHV.

Mov Disord · 2024-09-11

DOI: 10.1002/mds.30006PMID: 39258449

GBA1-Parkinson hastalığı ve idiyopatik Parkinson hastalığının karşılaştırılması: ⁇ -Synüklein oligomerleri ve sinaptik yoğunluk cilt biyopsisinde biyobelirteç olarak.

Comparing GBA1-Parkinson's disease and idiopathic Parkinson's disease: α-Synuclein oligomers and synaptic density as biomarkers in the skin biopsy.

Mazzetti S, Contaldi E, Basellini MJ, Novello C, Calogero AM, Straniero L, Garrì F, Ferri V, Calandrella D, Del Sorbo F, Asselta R, Cereda E, Cappelletti G, Isaias IU, Pezzoli G.

Brain Pathol · 2024-09-01

DOI: 10.1111/bpa.13284PMID: 39219308

İleri Parkinson hastalığı için Levodopa-karbidopa bağırsak jeli: LRRK2 ve GBA1 mutasyonlarının etkisi.

Levodopa-carbidopa intestinal gel for advanced Parkinson's disease: Impact of LRRK2 and GBA1 mutations.

Thaler A, Anis S, Ponger P, Fay-Karmon T, Livneh V, Faust-Socher A, Greenbaum L, Reiner J, Hilel A, Shabtai H, Alcalay RN, Djaldetti R, Hassin-Baer S, Ezra A, Mirelman A, Giladi N, Gurevich T.

Parkinsonism Relat Disord · 2024-08-28

DOI: 10.1016/j.parkreldis.2024.107115PMID: 39208588

GBA Mutasyonlu ve Mutasyonsuz Parkinson Hastalığında Nörosteroid Seviyeleri: Klinik Fenotipi Etkileyen Olası Bir Faktör?

Neurosteroid Levels in GBA Mutated and Non-Mutated Parkinson's Disease: A Possible Factor Influencing Clinical Phenotype?

Cavallieri F, Lucchi C, Grisanti S, Monfrini E, Fioravanti V, Toschi G, Di Rauso G, Rossi J, Di Fonzo A, Biagini G, Valzania F.

Biomolecules · 2024-08-17

DOI: 10.3390/biom14081022PMID: 39199409

GBA-AAV, REM uyku davranış bozukluğu olan farelerde uyku bozulmalarını ve motor açıklarını hafifletir.

GBA-AAV mitigates sleep disruptions and motor deficits in mice with REM sleep behavior disorder.

Chen Y, Xie WY, Xia D, Zhang MT, Sun YR, Duan WX, Shen Y, Wang F, Qu WM, Huang ZL, Liu CF.

NPJ Parkinsons Dis · 2024-08-02

DOI: 10.1038/s41531-024-00756-5PMID: 39095359

Autopsy-Proven "Pure" Parkinson's Disease with Rapidly Progressive Dementia and Cognitive Fluctuations in a Patient with GBA Mutation.

Mohammadzadeh N, Punsoni M, Alhusaini S, Friedman JH.

R I Med J (2013) · 2024-08-01

PMID: 39058990

NBR and GBA Gene Methylation Levels in the Peripheral Blood of Parkinson's Disease Patients.

Gemici YI, Koc A.

J Mov Disord · 2024-07-22

DOI: 10.14802/jmd.24111PMID: 39034281

GBA1 ve LRRK2 mutasyon taşıyıcılarında bilişsel düşüş ile kolinerjik sistem bütünlüğü dernekleri.

Associations of cholinergic system integrity with cognitive decline in GBA1 and LRRK2 mutation carriers.

Schumacher J, Ray N, Teipel S, Storch A.

NPJ Parkinsons Dis · 2024-06-29

DOI: 10.1038/s41531-024-00743-wPMID: 38951174

⁇ i>GBA1 ⁇ /i>-Bağımlı Parkinson Hastalığı Belirgin Bir Varlıktır.

<i>GBA1</i>-Associated Parkinson's Disease Is a Distinct Entity.

Skrahin A, Horowitz M, Istaiti M, Skrahina V, Lukas J, Yahalom G, Cohen ME, Revel-Vilk S, Goker-Alpan O, Becker-Cohen M, Hassin-Baer S, Svenningsson P, Rolfs A, Zimran A.

Int J Mol Sci · 2024-06-28

DOI: 10.3390/ijms25137102PMID: 39000225

Sol kortikospinal yol, çift prodromal LRRK2 / GBA mutasyona uğramış Parkinson hastalığını tanımlamak için bir biyobelirteç olabilir.

Left corticospinal tract could be a biomarker to identify the dual prodromal LRRK2/GBA mutated Parkinson's disease.

Lin F, Ruan X, Zou X, Weng H, Zeng Y, Zheng J, Ye Q, Meng F, Chen X, Cai G.

CNS Neurosci Ther · 2024-06-01

DOI: 10.1111/cns.14728PMID: 38837664